¿Qué es la pesquisa neonatal ampliada?

• Es un examen que permite detectar más de 40 enfermedades del recién nacido, las que pueden producir discapacidad intelectual o incluso la muerte.
• En países desarrollados y algunos países de Latinoamérica se aplica de forma rutinaria a todo recién nacido

¿Cómo se realiza esta pesquisa neonatal?

• A su hijo o hija se le tomará una muestra de sangre en papel ltro (4 gotas), desde las 40 horas de vida del niño..
• Esta muestra se tomará en el hospital o clínica donde nació su hija o hijo, y será enviada a nuestro laboratorio.

¿Cuanto demora la entrega de los resultados?

• Después de 5 días de haber recibido la muestra de sangre en nuestro laboratorio, usted podrá solicitar el resultado del examen a su médico o al centro de salud donde nació su hijo o hija.
• El resultado se entregará en forma resumida, permitiendo una fácil interpretación..

 

Chile tiene experiencia en la Pesquisa Neonatal de algunas enfermedades.

Desde 1992, se realiza la Pesquisa Neonatal de dos enfermedades: la Fenilquetonuria (PKU) y el Hipotiroidismo Congénito (HC), con el objetivo de prevenir la discapacidad intelectual que ambas producen, si no son diagnosticadas y tratadas oportunamente.
Hoy nuestro laboratorio ofrece ampliar esta pesquisa a mas de 40 enfermedades que pueden tener similares consecuencias.

PRESTACION	CODIGO FONASA
Cariograma	0304001 0304002
Estudio por cariograma y Amplidex para Sindrome de X-Frágil	0304001 0304002 0304008
MLPA para región  de sindrmoe velocardifacial (SVCF) y DiGeorge (Cromosoma 22)	0304009
MLPA para región 7q11.23 o Síndrome de Williams (chr. 7)	0304009
Síndromes Prader Willi y Angelman, estudio molecular por MS-MLPA (test de Metilación – Chr 15)	0304010
Estudio Molecular por MS-MLPA para sindome de Beckwith Wiedemann / Silver Russel	0304010
Síndrome Prader Willi y Angelman, Análisis microsatélite para estudio de DUP *,*	0304008
Estudio molecular por Amplidex, Sindrome de X-Fráfil	0304008
Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A), estudio molecular por MLPA	0304009
Parálisis Hereditaria por sensibilidad a la presión, HNPP, estudio molecular por MLPA	0304009
Síndrome Simpson Golabi Behmel, Estudio Molecular por MLPA	0304009
Estudio estudio Molecular para MLPA para sindrome  Coffin- Siris y DI idiopática por microdeleción 1p36 (gen ARID1A) y duplicaciones en Xp22 (genes STS, KAL1 y NLGN4X)	0304009
Estudio estudio Molecular para MLPA para sindrome  para lctiosis ligada al X por deleciones/duplicaciones en Xp22 (genes STS, KAL1 y NLGN4X)	0304009
Estudio molecular por MLPA/MSMLPA región específica para estudios  familiares de una alteración conocida (a solicitud de clínico o médico)	0304010     p/paciente
Estudio molecular por MLPA para Síndrome de RETT para detectar duplicaciones/deleciones gen MECP2, síndrome asociado a DI en mujeres (cromosoma Xq28).	0304009
Estudio molecular por MLPA para la región del gen SHOX asociados a desordenes de talla baja, discondrosteosis de léri-weill , displasia mesomelica de langer y estatura baja idiopática (microdeleciones/microduplicaciones cromosoma Xp22.33/Yp11.32)	0304009
Estudio molecular por MLPA para microdeleciones y microduplicaciones región del gen AZF (AZFa, AZFb y AZFc), cromosoma Yq11.2, gen asociado a infertilidad y azoospermia en hombres.	0304009
Estudio molecular por MLPA para la región del gen FANCA, asociado a Anemia de Fanconi (microdeleciones y microduplicaciones cromosoma 16q24)	0304009

¿Qué es la densitometría ósea?

Es un examen no invasivo, que permite medir la densidad mineral de los huesos. Generalmente se utiliza para diagnosticar osteoporosis, controlar periódicamente la eficacia del tratamiento y para evaluar el riesgo de desarrollar fracturas en un individuo. Para ello, se realiza el examen en la columna y las caderas.

También nuestro equipo de última generación y de la más alta tecnología disponible en la actualidad, permite medir la composición corporal de las personas, o sea grasa corporal, masa blanda libre de grasa, calcio corporal total y densidad mineral ósea del esqueleto total, información imprescindible para una buena evaluación nutricional y cada vez más utilizada en deportistas.

¿Qué es la osteoporosis?

Es una enfermedad que afecta principalmente a las mujeres después de la menopausia, aunque también a los hombres. Se asocia a deterioro del hueso, provocando disminución de su grosor, aumento de la fragilidad del esqueleto y mayor riesgo de fracturas, lo que puede ser un factor desencadenante de caídas y de la temida invalidez.

¿Cuándo es recomendable realizarse una densitometría, si?

– Es mujer post menopáusica

– Es mujer post menopáusica muy delgada o muy alta

– Tiene historia personal o materna de osteoporosis, fracturas o tabaquismo

– Es hombre y tiene alguna enfermedad asociada a pérdida ósea

– Tiene Diabetes tipo 1, enfermedad hepática, renal, tiroidea (hipotiroidismo), paratiroides (hiperparatiroidismo), déficit de calcio, déficit de vitamina D, o historia familiar de osteoporosis

– Usa medicamentos que producen pérdida de hueso como: corticoides (Prednisona), anticonvulsivantes, algunos barbitúricos o altas dosis de drogas reemplazantes de hormona tiroidea.

¿Qué preparación requiere el paciente para el examen?

– Prácticamente ninguna. No requiere ayunas

– No haberse realizado recientemente exámenes con medio de contraste o cirugías previas

– No portar joyas ni objetos metálicos

¿Dónde se puede realizar?

En el laboratorio de Densitometría Ósea del Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA), Dr Fernando Monckeberg Barros. Universidad de Chile.

Avda El Líbano 5524, Macul (Macul altura 5500)

Código FONASA: 0501134

Consultas al 229781542

Introducción

En Chile la obesidad en el menor de 15 años ha aumentado de un 5 a un 20% aproximadamente, en los últimos 20 años. Se sabe que el síndrome metabólico (conjuntos de trastornos caracterizados por colesterol elevado, obesidad abdominal, presión arterial elevada, insulino- resistencia) que acompañan a la obesidad infantil y juvenil se asocian a una presentación más temprana de las enfermedades crónicas (ECNT) asociadas al sobrepeso (Diabetes tipo 2, Hipertensión arterial y cardiopatía isquémica). En Chile el síndrome metabólico afecta a 1 de cada 3 niños obesos y a 1 de cada 2 cuando hay historia familiar de Diabetes tipo 2, dislipidemia, hipertensión arterial o cardiopatías isquémicas.

La obesidad se asocia fundamentalmente a malos hábitos de ingesta y de actividad física que comprometen a todo el grupo familiar. La pérdida de la condición física y de la funcionalidad muscular como consecuencia de un sedentarismo prolongado explicaría los trastornos de la homeostasis metabólica que caracterizan al síndrome metabólico. El objetivo fundamental del tratamiento individual de la obesidad infantil no debe centrarse en conseguir una baja de peso, sino, en promover en el niño y su familia hábitos nutricionales y estilos de vida saludables, y en el niño recuperar la condición física y corregir los trastornos metabólicos y cardiovasculares que llevan a las enfermedades antes señaladas. El logro de estos objetivos requiere del apoyo médico, nutricional, psicológico y de una intervención con ejercicio para mejorar la condición física y la funcionalidad muscular del niño y/o adolescente.

Objetivo General

Disminuir los trastornos metabólicos y cardiovasculares asociados al Síndrome Metabólico para contribuir a la prevención de las ECNT.

Objetivos específicos

Identificar los trastornos metabólicos asociados al mayor riesgo de ECNT en la vida futura para corregirlos utilizando fundamentalmente dieta formulada y ejercicio físico. El tratamiento medicamentoso es indicado sólo si corresponde.
Modificar los hábitos y conductas frente a la forma de alimentarse en el niño y su familia, y promover una dieta saludable basada en las guías alimentarias, considerando los alimentos saludables preferidos y los horarios disponibles para la alimentación.
Mejorar la condición física y la funcionalidad muscular del paciente a través del ejercicio.
Identificar y manejar los trastornos psicológicos asociados a la conducta alimentaria, a través de técnicas de apoyo psicológico dirigidas a modificar conductas con respecto a hábitos de ingesta y de actividad física.
Acompañar y apoyar los procesos de cambio en el niño y su familia

Protocolo de tratamiento para niños y adolescentes obesos

El protocolo consta de 3 etapas:

Etapa diagnóstica, que contempla un diagnóstico solo de médico y nutrición. El área de psicología y de condición física se encuentran suspendidos a la espera de confirmación.
Tratamiento
Seguimiento

El laboratorio LabGEM por ser centro de referencia para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas, cuenta con un programa de seguimiento a largo plazo, siendo su objetivo principal contralar y evaluar todas las áreas vulnerables en el niño y permitir un crecimiento y desarrollo en rangos de normalidad.

¿En qué consiste el programa de seguimiento?
Está conformado por un equipo multidisciplinario que incluye evaluaciones:

Médicas: Una vez al mes, dependiendo de la evolución del niñoo y de las dificultades en el manejo nutricional, detección de signos carenciales, cuadros infecciosos.
Nutricionales: Se realiza cada 15 días y posteriormente una vez al mes. Adecuación de nutrientes esenciales, ajuste del sustrato acumulado, detección de deficiencias o excesos. Educación nutricional a los padres y al niño.
Bioquímica: La frecuencia mínima para control del metabolito tóxico es una vez al mes a través del análisis de aminoácidos, Ácidos orgánicos, acilcarnitinas.
Psicológica: Se evalúa al paciente 4 veces al año hasta los 2 años de edad, posteriormente una vez al año. Se aplican prueba como la escala de Bayley en niños menores de 36 meses de edad, y en niños mayores las pruebas como WISC-R, de Stanford-Binet y/o pruebas específicas.
Neurológica: Se realiza cada dos meses durante los 2 primeros años y posteriormente dos veces al año. Medir desarrollo psicomotor, detectar deficiencias, estimulación precoz.

¿Qué días funciona este programa?

Lunes de 15:30 a 17:00 hrs
Miércoles y Jueves de 9:00 a 13:00 hrs
Viernes de 9:00 a 12:00 hrs.
¿Dónde y a quien contactar?
Policlínico CEDINTA

978 14 66
978 14 67
LabGEM

978 15 29
978 14 84 secretaria

Existen muchas enfermedades dentro de las que se encuentras los Errores innatos del metabolismo (EIM) o Enfermedades Metabólicas, que en el recién nacidos pueden causar problemas de salud graves y muchas de ellas irreversibles.

Lamentablemente no es posible detectarlas al momento del nacimiento, ya que las manifestaciones clínicas aparecen después de semanas o meses del nacimiento, cuando es demasiado tarde para lograr prevenir los síntomas adversos que ocasionan estas enfermedades.

Es por esta razón que se han creado los programas de pesquisa neonatal o de búsqueda masiva (tamizaje o cribado), lo que permite realizar el diagnóstico en el período de recién nacido (40-48 hrs. de vida). El beneficio de estos programas es iniciar el tratamiento antes que aparezca la sintomatología clínica y evitar que el niño se enferme.

En Chile, desde 1992 el Ministerio de Salud (MINSAL), ha implementado el programa Nacional de Búsqueda Masiva para diagnóstico de Fenilquetonuria (PKU) e Hipotiroidismo Congénito (HC). En ambas, un diagnóstico neonatal permite evitar el retardo mental en las personas afectadas.

El LabGEM del INTA, ofrece desde el año 2007 el examen Pesquisa Neonatal Ampliada. Esto significa que además de la PKU e HC, incluye el diagnóstico neonatal en más de 40 Errores Innatos del Metabolismo, consiguiendo con ello estar al mismo nivel que países desarrollados.

¿Cómo se realiza el examen para la Pesquisa Neonatal Ampliada?
En su servicio de salud (hospital o clínica) existen profesionales encargados de la toma de muestra para este análisis. Ésta consiste en 4 gotas de sangre que se dejan caer a una tarjeta de papel filtro. Esta muestra se debe tomar idealmente entre las 40 a 48 hrs. de vida. Con esta tarjeta se realizarán 7 análisis con los cuales se pesquisa cerca de 40 patologías.

¿Cuánto demora la entrega de los resultados?
Ya que el objetivo es pesquisar rápidamente a los pacientes afectados, los resultados serán entregados 5 días después de la llegada de las muestras a nuestro Laboratorio.
Cuando el resultado es sospechoso de que exista una de estas patologías, el LABGEM se pondrá en contacto con el Médico a cargo del servicio de salud, para notificarlo y lograr contactar al RN para tomar una segunda muestra.

¿Qué ocurre si la muestra de mi hijo está alterada?
Su médico se comunicará con Ud. para indicarle los pasos a seguir. En general, como en toda técnica de Pesquisa, se debe confirmar la alteración con una nueva muestra, la cual tendrá un tiempo de respuesta idéntico al anterior.

¿Qué ocurre si la segunda muestra de mi hijo está alterada?
Si la segunda muestra está alterada, se deben realizar estudios confirmatorios con técnicas distintas a las que se ocupan en esta Pesquisa Neonatal Ampliada.
Nuestro Laboratorio cuenta con la infraestructura para ofrecer estudios confirmatorios y con nexos con Laboratorios del extranjero en los casos en que estas técnicas no estén a disposición en nuestro país.
La confirmación de una de estas patologías implica la implementación de un tratamiento adecuado.
Tanto los estudios confirmatorios como los tratamientos no están considerados dentro de la Pesquisa Neonatal Ampliada.

¿Qué patologías son detectadas por esta programa Pesquisa Neonatal Ampliada?
Se pesquisan patologías de carácter genético, las que en general son de muy baja frecuencia en la población, pero que al agruparlas como un conjunto son de relevancia poblacional, con incidencias descritas menores a 1 afectado por cada 4.000 recién nacidos.

Estas patologías se pueden agrupar en:

Alteraciones en metabolismo de Aminoácidos
Acidurias Orgánicas
Defectos de Oxidación de Ácidos grasos
Otras patologías menos clasificables en grupos

Algunas consecuencias de estas patologías son:

Muerte súbita
Retraso mental
Crisis agudas en las primeras semanas o meses de vida.
Enfermedad hepática
Déficit del sistema inmunológico
Problemas pulmonares y digestivos
Trastornos neuromusculares

¿Qué significa que el resultado sea normal?
Si el resultado es Normal, entonces su hijo tiene casi un 100% de seguridad de que está sano. Debemos aclarar que no existe un análisis de Laboratorio que entregue un 100% de seguridad en su resultado final.

Por otra parte, las patologías pesquisadas tienen presentaciones clínicas heterogéneas. Por esto para algunas de ellas se tiene bien establecido que las presentaciones menos agresivas podráan no ser detectadas a las 48 hrs. de vida, sino que en etapas posteriores.

Sin embargo, al mirar la experiencia en países que llevan años ocupando estas técnicas se hace evidente el bajo porcentaje de falsos negativos (individuos con la patología cuyo resultado fue normal), que se tienen en la Pesquisa Neonatal Ampliada.

¿Es obligatorio realizar este examen?
En la actualidad solo la determinación para el diagnóstico de PKU e HC es obligatoria en el RN. El examen para la Pesquisa Ampliada no está dentro del plan AUGE, razón por lo cual es considerado un examen no obligatorio. No obstante, es un examen muy importante de realizar y que los padres pueden solicitar para que sea realizado a su hijo.
Nuestro consejo es que se realice este examen, ya que la experiencia indica que su aplicación es de gran relevancia para los afectados y sus familias.

Nuestro Laboratorio cuenta además con un Programa de seguimiento de estas patologías. Está constituido por profesionales con gran experiencia en diagnóstico y manejo de pacientes con estas patologías.

El LabGEM ha sido designado centro de Centro Referencia Nacional para el diagnóstico y seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo, otorgado por el MINSAL en 1999.
Este programa de seguimiento cuenta con evaluaciones médicas, bioquímicas, nutricionales, neurológicas y psicológicas.

Ante la sospecha clínica de una patología metabólica se deben tener algunas consideraciones en relación a exámenes y momento y forma de toma de muestras que a continuación detallaremos. Para este fin nuestro laboratorio a generado un poster que ha sido distribuido en diversos centros, para ayudar en este aspecto.

Poster Aproximación Diagnóstica en Emergencia Metabólica

¿Cómo proceder ante la sospecha clínica de una Enfermedad Metabólica?

Es primordial una correcta toma de muestra, la cual debe realizarse antes de poner al niño en régimen cero, ya que al eliminar de la dieta el sustrato que está provocando la descompensación del paciente, puede conducir a que los exámenes resulten falsamente normales (falso negativo).

Exámenes que se deben considerar:

Glicemia
Gases en sangre
Electrolitos plasmáticos (Anión Gap)
Hemograma con recuento de plaquetas
Pruebas hepáticas
Amonemia
Lactacidemia
Cetonemia Cetonuria
Screening Metabálico en orina (Benedict, 2,4-DNPH, Cloruro férrico, Nitrosonaftol, Nitroprusiato)
Aminoacidemia y Aminoaciduria

Muestra Crítica:

Se debe obtener además una “Muestra Crítica”, es decir, al momento de admitir al paciente, la que consiste en:

Sangre sin anticoagulante (obtener el suero, mínimo 0,5 cc, mantener congelada a -20ºC).
Sangre en papel filtro (4 a 5 gotas de al menos 5 mm de diámetro, dejar secar 3 horas a T° ambiente, mantener en ambiente fresco y seco)
Orina (10 a 15 cc, mantener congelada a -20ºC en contenedor plástico)

Datos importantes de Muestra Crítica:

Horas de ayuno
Cuadro clínico del paciente
Aporte de glucosa y otros alimentos (enterales y parenterales)
Terapias (cualquier medicamento)

Otros exámenes ante sospecha de Enfermedad Metabólica:

Cuantificación de Aminoácidos
Ácidos orgánicos en orina
Ácido orótico en orina
Medición de carnitina
Cromatografía de azúcares
Perfil de Aminoácidos y Acilcarnitinas

Rango de normalidad para algunos exámenes:

Amonemia: hasta 0.8 g/ml o 47 mol/l. En recién nacido hasta 1,2 g/ml
Ácido Láctico hasta 22 mg/dl o 2,4 mol/l
Ac. Pirúvico: 0,3 a 0,7 mg/dl
Carnitina: mayor de 40 mol/ml

Presentaciones clínicas que obligan a la búsqueda de Ácidos Orgánicos:

Enfermedad aguda en la infancia con hiperamonemia, hipoglicemia y/o acidosis
Síndrome convulsivo
Vómitos recurrentes en la infancia, especialmente si existe acidosis
Olor inusual persistente o intermitente
Movimientos extrapiramidales progresivos
Hipoglicemia hipoquetótica
Síndrome ataxia, alopecia, seborrea, eczema

Desde que se inició el programa de Nacional de Pesquisa Neonatal para Fenilquetonuria (PKU) e Hipotiroidismo Congénito en 1992, el Gobierno de Chile, a través del Ministerio de Salud (MINSAL) subvenciona con carácter universal la fórmula especial sin Fenilalanina, a todos los niños con fenilquetonuria, hasta los 18 años y en mujeres en edad fértil y durante todo el embarazo.

A partir de Agosto de 2011, se ha ampliado esta subvención a otras 5 enfermedades:

Enfermedad de la Orina Olor a Jarabe de Arce
Acidemia Propiónica
Acidemia Metilmalónica
Acidemia Isovalérica
Citrulinemia
Centro de Referencia para la confirmación diagnóstica y seguimiento
El INTA, de la Universidad de Chile ha sido designado por el MINSAL como Centro de Referencia para el diagnóstico y seguimiento

A. ¿Cómo ingresar a este programa seguimiento y recibir la subvención?

El niño debe tener una de estas patologías, con confirmación diagnóstica realizada en un laboratorio especializado.
Ingresar al programa de seguimiento, donde deberá cumplir con el protocolo de seguimiento establecido por el INTA y validado por el MINSAL (solicitar hora la fono 9781466 o 9781467).
El programa de seguimiento incluye controles frecuentes: médicos, nutricionales, psicológicos y bioquímicos, con el fin de asegurar un buen control de la enfermedad y prevenir futuras descompensaciones.
B. ¿Qué son estas fórmulas especiales?

Las diferentes fórmulas lácteas especiales, son mezcla de aminoácidos, al cual se le ha extraído el o los aminoácidos tóxicos. Por las restricciones nutricionales que tienen estos tratamientos, estas fórmulas especiales se transforman en la única fuente proteica, adquiriendo un rol esencial en el seguimiento a largo plazo, para lograr un crecimiento y desarrollo normal.

Los programas de pesquisa neonatal, tienen como objetivo detectar enfermedades en el recién nacido que pueden resultar en mortalidad en el período neonatal precoz, o discapacidades que perduran toda la vida, pero que al detectarlas y tratarlas oportunamente, esos niños se van a desarrollar normalmente.

En Chile, la pesquisa neonatal comenzó a aplicarse en 1983, a través de un plan piloto para la detección neonatal de Fenilquetonuria (PKU) en un área de Santiago, ejecutado por el INTA. En 1988 se inició un programa de diagnóstico neonatal de PKU y se incluyó el Hipotiroidismo Congénito (HC), en una población de 20.000 recién nacidos (Servicio de Salud Central y Occidente rural), determinándose una incidencia para PKU de 1: 14.000 recién nacidos (RN) y para el HC de 1:2.000 RN HC.

Cada año nacen 235.000 RNV (INE 2009), de los cuales el 80% lo hace en un servicio de salud público, del Ministerio de Salud y el 20% nace en clínicas privadas. El Programa de Búsqueda masiva del MINSAL, realiza ambos exámenes en todas las maternidades de los hospitales públicos de Chile.

El laboratorio de Pesquisa Neonatal del LabGEM, del INTA, realiza la determinación de PKU y HC en más del 60% de las clínicas privadas del país, y en alguna de ellas se agregó el diagnóstico neonatal para enfermedad de orina olor a jarabe de arce(MSUD).

El sistema pre analítico, analítico y post analítico garantiza una rápida respuesta en los caso positivos, con informe dentro de las 48 horas desde el momento en que la muestra del recién nacido ingresa al laboratorio.

En el LabGEM se realiza la confirmación de todos los casos sospechosos de PKU detectados a través del programa nacional de pesquisa neonatal del MINSAL. Todo los niños diagnosticados ingresan al programa de seguimiento del INTA.

Para el caso de los pacientes con sospecha de HC, se envía al paciente a evaluación con Endocrinólogo para que se confirme el diagnóstico a través de niveles de TSH T4 y T4L en suero.

Metodología utilizada:

PKU/HFA: se utiliza el método fluorométrico, que cuantifica valores de fenilalanina en sangre seca recolectada en papel filtro (whatmann 903).
HC/HTT: se determina valor de TSH en sangre seca de papel filtro, con el método fluorométrico Delfia Neonatal.
MSUD: se mide leucina en sangre seca en papel filtro a través del método de Inhibición bacteriana (Guthrie).
Muestra:
La muestra de sangre debe ser recolectada directamente en una tarjeta de papel filtro (proporcionada por nuestro laboratorio), tomada idealmente a las 40 horas de vida y registrando de inmediato todos los datos requeridos en la misma tarjeta, en el área destinada para ello.

Las muestras válidas son ingresadas a proceso y aquella que no cumple con este requisito es informada de inmediato para que se tome una nueva muestra. En las siguientes imágenes se ilustran gotas de sangre en diferentes situaciones de calidad.

Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas del INTA de la Universidad de Chile desde el año 2001 inició el diagnóstico de los EIM usando la espectrometría de masa en Tándem y desde el 2005 como pesquisa neonatal. Esto ha significado la formación de profesionales altamente calificados y la adquisición del conocimiento, experiencia y habilidades específicas para aplicar esta técnica en un Programa Nacional de pesquisa neonatal.

¿Qué es la EMT?
Desde 1990, países desarrollados aplican ésta técnica en los programas de pesquisa neonatal, lo que ha permitido establecer una incidencia general para los errores innatos del metabolismo (EIM) de 1:4.000 recién nacidos (RN). El uso de esta técnica favorece la relación costo/beneficio, al aumentar el número de niños en quienes se puede prevenir secuelas neurológicas y/o la muerte.

Habitualmente una técnica de laboratorio cuantifica un metabolito, que permite diagnosticar UNA patología. La técnica de Espectrometría de Masas en Tandem (EMT) analiza diferentes moléculas generando perfiles característicos, lo que permite diagnosticar más de 30 EIM, utilizando una sola gota de sangre en papel filtro. La velocidad de análisis y el tiempo de respuesta de los resultados son óptimos para los fines de pesquisar estas patologías en el periodo neonatal.

La EMT disminuye al mínimo la presencia de falsos positivos ya que la técnica usa estándares internos con cada una de las muestras analizadas. Por otra parte al analizar diversos metabolitos es posible realizar relaciones de concentración entre ellos, lo que hace mas certera la sospecha de individuos afectados.

¿Qué patologías se pueden detectar con EMT?

AMINOACIDOPATÍAS

1.-

Aciduria Argininosuccinica

Presentación neonatal y Formas variantes

2.-

Citrulinemia

Presentación neonatal y Formas variantes

3.-

Enfermedad de Orina olor a Jarabe de Arce (MSUD)

Forma clásica (MSUD)
Formas intermedias de MSUD

4.-

Fenilquetonuria (PKU)

Forma clásica de PKU
Todas las Hiperfenilalaninemias
Defectos de cofactor de Biopterina

5.-

Tirosinemia

Presentación neonatal transitoria de Tirosinemia
Tirosinemia Tipo I
Tirosinemia Tipo II (Tir II)
Tirosimenia Tipo III (Tir III)

6.-

Hipermetioninemia

7.-

Homocistinuria

ACIDURIAS ORGÁNICAS

8.-

Deficiencia de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase (HMG)

9.-

Acidemia Glutarica Tipo I (AG-I)

10.-

Deficiencia Isobutiril-CoA dehidrogenasa (IBDD)

11.-

Acidemia Isovalérica (AIV): Presentación neonatal y Formas variantes

12.-

Deficiencia 2-Metilbutiril-CoA Dehidrogenasa (2MBD)

13.-

Deficiencia 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilasa (Deficiencia de 3 MCC)

14.-

Deficiencia 3-Metilglutaconil-CoA Hidratasa

15.-

Acidemia Metilmalónica (AMM)

Deficiencia Metilmalonil-CoA Mutasa
Defectos de Síntesis de algunas Adenosilcobalaminas
Deficiencia Materna de Vitamina B12

16.-

Deficiencia Mitocondrial de Acetoacetil-CoA Tiolasa (Def. 3-Ketotiolase.)

17.-

Acidemia Propiónica (AP)

Presentación neonatal y Formas variantes

18.-

Deficiencia Múltiple de CoA Carboxilasas

19.-

Acidemia Malónica

DEFECTOS DE BETA OXIDACION DE ÁCIDOS GRASOS

20.-

Deficiencia Carnitina/Acilcarnitina Translocasa (CAT)

21.-

Deficiencia 3-Hydroxi-Acil-CoA Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena larga (LCHAD)

22.-

Deficiencia de Acil-CoA Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena mediana (MCAD)

23.-

Deficiencia Múltiple de Acil-CoA Dehidrogenasa (MADD o Acidemia Glutárica-Tipo II)

24.-

Deficiencia Neonatal de Carnitina Palmitoil Transferasa -Tipo II (CPT-II)

25.-

Deficiencia de Acil-CoA Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena corta (SCAD)

26.-

Deficiencia de Acil-CoA Hidroxi Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena corta (SCHAD)

27.-

Deficiencia de Proteína Trifuncional (Deficiencia TFP)

28.-

Deficiencia de Acil-CoA Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena muy largas (VLCAD)

Otros Perfiles Anormales

Hiperalimentación

Enfermedades hepáticas

Administración de ácidos grasos de cadena mediana (MCT)

Presencia de EDTA Anticoagulantes en muestra de sangre

Tratamiento con Benzoato, Acido Piválico, o Acido Valproico

Control de calidad La técnica de EMT aplicada en LabGEM está siendo periódicamente evaluada en el programa de Control de Calidad del Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), de Atlanta, EE.UU. En estudios trimestrales el CDC envía hasta nuestro laboratorio muestras que poseen niveles normales y anormales de algunos metabolitos, que son analizadas en nuestras dependencias y son informadas al CDC. La evaluación realizada por este centro indica el porcentaje de efectividad en la determinación de las muestras, lo que hasta la fecha siempre ha sido de un 100%.

METABOLITOS INCLUIDOS EN CONTROL DE CALIDAD DEL CDC Y SU RELACIÓN CON PATOLOGÍAS

Aminoácidos

Patología Asociada
(n° en tabla de patologías)

Fenilalanina
PKU e Hiperfenilalaninemias (4)

Leucina
MSUD (3)

Metionina
Hipermetioninemia (6) y Homocistinuria (7)

Tirosina
Tirosinemias (5)

Valina
MSUD (3)

Citrulina
Citrulinemia (2) y Aciduria Argininosuccinica (1)

Acilcarnitinas

Patología Asociada
(n° en tabla de patologías)

Propionilcarnitina
AP (17) y AMM (15)

Butirilcarnitina
SCAD (25), IBDD (10)

Isovalerilcarnitina
AIV (11), 2MBD (12), MADD (23)

Hexanoilcarnitina
MCAD (22), MADD (23)

Octanoilcarnitina
MCAD (22), MADD (23)

Decanoilcarnitina
MADD (23)

Tetradecanoilcarnitina
MADD (23), VLCAD (28)

Palmitoilcarnitina
MADD (23), VLCAD (28), CPT-II (24), LCHAD (21), CAT (20)

Glutarilcarnitina
GA-I (9)

Malonilcarnitina
Academia Malónica (19)

Decenoilcarnitina
MCAD (22)

Tetradecenoilcarnitina
VLCAD (28)

Otro Metabolito

Patología Asociada (n° en tabla de patologías)

Succinilacetona
Tirosinemia Tipo I (5)